高龄产妇日趋增加

随着“二胎”、“三胎”政策的开放，产妇年龄明显增加，这直接导致先天缺陷婴儿的出生率增加。有关数字统计表明，我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。他们的出生给家庭和社会带来沉重的负担。因此，产前筛查显得愈发重要！

产前筛查是目前预防大多数先天缺陷儿出生的重要手段，它能发现某些怀疑怀有先天缺陷婴儿的高危孕妇。而相比于风险程度较大的有创羊水穿刺和敏感度较低的血清学产前筛查方法，风险程度小、灵敏度高的无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）受到医学界的广泛关注。

什么是NIPT？

无创产前筛查是最新的基因检测技术，也称为无创产前DNA检测。检测的原理是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA，通过采集孕妇的外周血，利用新一代的高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段和胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，了解胎儿患21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征（爱德华综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，预测胎儿患综合征的风险。

NIPT与传统产前筛查方法的比较

作为一种新型的无创产前筛查手段，NIPT与血清学唐氏筛查相比，中孕期三联唐氏综合征（21-三体综合征）筛查对21-三体综合征的检出率为60% - 75%，筛查阳性率为5%，阳性预测值为2%。而NIPT对21-三体综合征的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性预测值为50% - 80%。

而与血清学指标和超声软指标相比，NIPT还是非常好的筛查手段，其检出率高，漏诊率低，筛查阳性率低，可以大大减少羊膜腔穿刺的数量。

由此可见，NIPT的优势在于无创性，不会增加胎儿的丢失率；其次，相对于血清学指标的筛查，其敏感性和特异性都明显增高，值得一提的是，对于单胎21-三体综合征的检出率等高达99%以上，而且假阳性率比较低。

NIPT的适用、慎用及不适用人群

① 适用人群：

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

② 慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

③ 不适用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

NIPT防治出生缺陷的重要意义

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4% - 6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于先天性致愚致残缺陷儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。因此，NIPT的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

通过上文的阅读，希望您更加了解NIPT无创产前筛查，为宝宝预约一个健康的未来。

参考文献：

[1] LöWY I. Non-invasive prenatal testing: A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum [J]. Soc Sci Med, 2022, 304: 113064.

[2] DAI P, YANG Y, ZHAO G, et al. A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool? [J]. J Transl Med, 2022, 20(1): 269.

[3] 刘俊涛.无创产前检测国际指南与中国规范[J].中国实用妇科与产科杂志,2017,33(06):564-567.DOI:10.19538/j.fk2017060104.

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作者：湘雅附二医院  孙梅