有这样一种病症，患者通常拥有较常人更为高大的体格，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家，这似乎是上天赐予的礼物，但患者中大部分都会在青壮年时期死于该病，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手”，它就是马凡综合征。

美国女排名将海曼、意大利前男排国手博沃伦塔以及“飞鱼”菲尔普斯都被确诊为“马凡综合征”。国内运动员中：身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山、身高2.04米的四川排球运动员朱刚、被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪都因患马凡综合征而猝死。

俄罗斯钢琴演奏家拉赫玛尼诺夫有一双很大的手，每只手都可以跨越12个钢琴键，是迄今为止钢琴演奏手指跨度最大的演奏家，也被诊断为“马凡综合征”。

马凡综合征患者多表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，有蜘蛛指（趾），身高明显超出常人，伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。

考古《三国演义》中刘备身长七尺五寸，双手过膝，则有很大的马凡综合征的嫌疑。常见的马凡综合征的检查方法有：

1、手势：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。

2、 腕征：以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可互相重叠则为阳性。

相信很多人此刻会情不自禁，双手已经在比划了。

95%的马凡综合征患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。患者就诊原因大多数为眼部不适（如：晶状体脱落）和一系列心脏病（如：二尖瓣关闭不全等）等，在临床医生仔细排查后才诊断为该病，目前临床常用的检查是超声心电图，进一步的多排CT或者核磁共振（MRI）则是诊断心血管病变的最可靠手段。该病危害极大，但通过早诊早治，可以降低该病的危害以及提高患者生活质量。另外，马凡综合征的遗传形状和临床表现差异大，再加上有25％的患者无家族遗传史，因此，早诊早治难度大。

马凡综合征为常染色体显性遗传，主要由FBN1基因发生突变导致，FBN1基因编码纤维蛋白，是细胞外微纤维的主要组成成分，在整个身体结缔组织中广泛分布，如主动脉、晶体悬韧带及骨膜。基因检测和基因测序技术在遗传性疾病的早诊早治和筛查方面具有无与伦比的优势，即：如果检测到FNB1或者TGFBR1/2基因发生突变，就可以高度怀疑是否是马凡综合征，医生可以根据基因检测结果对患者及时进行处理，避免病情的恶化；另外，马凡综合征是遗传性疾病，如果夫妻双方家系中存在马凡综合征患者，那么这对夫妻生下患有马凡综合征宝宝的概率很高，秉持着“优生优育”的理念，如果夫妻双方家系中有马凡综合征患者，他们可以进行产前咨询，检测他们各自的基因型，然后医生依据基因检测结果给出专业的建议，帮助生出健康的宝宝。

事实上，马凡综合征目前仍属于罕见病，发病率大约在0.02%左右，不必过于担心。但一旦确诊马凡综合征累及心血管系统，尤其引起严重主动脉瓣关闭不全或主动脉病变较重时，建议及时行手术治疗，且术后需定期随访复查，并遵医嘱服用受体阻滞药物，平时运动量不宜过大，这样可以延迟心血管病变的发生和发展。

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作者：湖南中医药大学第一附属医院   李云豪