2022年6月8日医院其他科同事给一位6岁的小朋友做血常规，查贫血的原因，检测结果如下：

我说：“这种均一性的小细胞性贫血，地中海贫血可能性大”。同事说：“以前每次查血常规都是这样的结果，补过几次铁不能纠正贫血”。

我告诉他：“地中海贫血是遗传性贫血，不是缺铁造成的，基因检测可以确诊”。后来抽了血送了基因检查，果然是地中海贫血。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。

根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

地中海贫血有哪些临床表现？

地中海贫血怎么治疗？

地中海贫血如何遗传？

一方是α，另外一方是β，对于这样的情况，他们的后代是不会产生重型地贫的，则不对孕育的宝宝产生影响。只有双方是同样的α地贫或者同样的β地贫的情况下，他们的后代才有可能产生重型地贫的可能。

地中海贫血如何诊断？

家族遗传史，典型的临床表现

血常规初筛：平均红细胞的体积MCV低于80，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27

地贫复筛：血红蛋白电泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%或者HBA2大于3.5%

基因检查确诊

地贫难治  重在预防

夫妇双方为同种类型地贫基因携带者如何孕育正常宝宝？

夫妇双方如为同种地贫基因携带者，存在孕育中重型地贫患儿的风险，夫妇可根据医生建议选择产前诊断或者三代试管婴儿技术（PGT）实现孕育健康宝宝的愿望。三代试管婴儿技术（PGT）可针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中获取部分细胞进行遗传学检测，选择不致病胚胎进行移植，从而让夫妇而获得表型正常宝宝。

参考资料：

（1）安乐社康肖医生，宝医集团安乐社康中心。地中海贫血，可防可控。2023.03.28.

（2）梁云浩。遗传病科普之——地中海贫血。2022.05.18.

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作者：宁乡市人民医院  秦林